인간의 제5번 염색체가 완전 해독됐다.
5번 염색체는 척수성근위축(脊髓筋萎縮) 같은 마비장애와 관련된다.
제러미 슈머츠 미국 스탠퍼드 인간게놈센터 박사는 ‘네이처" 최신호에서 제5번 염색체는 1억7천7백77만개의 염기쌍으로 이뤄져 인간의 23쌍 염색체 가운데 가장 길이가 길지만 유전자 수는 923개 뿐으로 전체 염색체 중 가장 적다고 밝혔다.

슈머츠 박사는 “이 유전자들 중에는 변이됐을 때 척수근위축이라고 불리는 여러 가지 형태의 마비를 유발하는 SMN(생존운동신경원)-1, SMN-2 유전자들이 포함돼 있다”고 설명했다.
생존운동신경원이란 걷고,기고, 머리와 목을 움직이고,음식을 삼키는 등의 동작에 필요한 수의근(隨意筋)을 조절하는 신경세포이다.

과학자들은 2003년 인간게놈 지도를 완성한 데 이어 이제는 각 염색체별 해독작업을 통해 염색체의 염기쌍과 유전자 수, 변이 시 특정 유전질환을 일으키는 유전자를 분석하고 있다.
인간게놈에 정통한 과학자는 이는 특정한 사람이 장차 특정 질환에 걸릴 유전적 소지가 있는지 여부를 예측할 수 있는 예진법 개발에 필요한 첫 단계 작업이라고 밝히고 있다.
안정미 기자 jmahn@kda.or.kr