미국 오레곤대학 연구진, 연구논문 발표

선천성 기형인 구개열의 메커니즘을 규명한다는 연구논문이 나왔다.
미국 오레곤대학 연구진이 ‘네이처 유전학(Nature Genetics)’ 최신호에 게재한 연구논문에서 인체 및 다른 척추동물에서 나타나는 분자경로를 가진 ‘제브라피시’라는 관상용 어류에 유전적 변형을 가해 선천적으로 발병하는 구개열에 대한 메커니즘을 처음 확인했다고 밝힌 것으로 메디컬뉴스투데이가 최근 보도했다.

이번 연구 결과 ‘Pdgf’라는 혈소판유발성장인자단백질이 결핍된 제브라피시의 경우, 아이들에서 나타나는 구개열과 유사한 증상이 발현됐고 이 같은 성장인자가 구개를 형성하는 세포를 만드는데 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.
또한 과도한 ‘Mirn140’을 제브라피시에게 주입한 경우에도 구개열이 발생한 것으로 나타났다.
연구진에 따르면 Mirn140은 Pdgf의 과잉발현을 차단함으로써 Pdpf의 신호전달이 적절한 수준으로 유지되도록 조절한다.

연구진은 “Pdgf 유전자에 돌연변이가 발생하거나 Mirn140이 너무 많이 생성돼 Pdgf 단백질이 부족한 상황이 벌어질 경우 구개열이 발생한다”고 주장했다.
연구를 주도한 존 H. 포스트레스와이트 오레곤대학 교수는 “Mirn140이라는 마이크로 RNA가 Pdgf 유전자의 발현을 조절함으로써 전구세포들이 구개형성지역으로 이동하는 것을 통제한다”고 설명했다.
연구진은 이번 연구결과를 바탕으로 구개열을 비롯한 안면 기형에 대한 새로운 연구들이 활발히 진행될 수 있을 것으로 기대했다.  김정래 기자