가성구순열 증상동반...구순구개열 원인 파악 기대

보스톤 의대 연구팀

미국의 연구팀이 선천적 악안면 희귀 질환과 연관된 유전자를 찾아냈다.
특히 향후 이 유전자와 구순·구개열 사이의 연관성에 대한 연구도 진행될 것으로 기대가 모아지고 있다.
보스톤 의대 연구팀은 인간유전자센터 등과 공동 연구를 진행해 최근 ‘인간유전학저널’에 게재한 논문을 통해 ‘혈관종 아가미 구순열 가성구순열 증후군(BOFS)’과 연관된 것으로 보이는 유전자인 ‘TFAP2A’를 발견했다고 발표했다.

BOFS는 매우 드문 선천성 유전질환으로 구순열(cleft lip)의 불완전한 치유 때 나타나는 것과 비슷한, 윗입술이 갈라져 보이는 가성구순열(pseudocleft) 증상이 나타나는 것이 특징이다.
연구팀은 분자 마이크로칩 기술(molecular microarray technologies)을 이용해 BOFS 증상이 있는 증례를 조사한 결과 모자 환자의 염색체 6에서 작은 결실을 발견했다.

또 연구팀은 실험대상자들의 염기서열을 분석한 결과 환자들의 TFAP2A 유전자 내의 DNA 묶음(DNA binding)부분에 ‘돌연변이 DNA 암호(missense mutations)’가 축적된다는 사실을 밝혀냈다.
연구팀 관계자는 “이번 연구로 BOFS를 앓고 있는 가족들에게 보다 정밀한 진단 테스트와 조산 진단, 유전자 상담을 할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
밀런스키 박사는 “이번 연구가 일반적인 구순열과 구개열 발병의 원인을 파악할 수 있는 등 광범위한 분야에서 활용될 것으로 기대한다”고 강조했다.

또 밀런스키 박사는 “이 유전자(TFAP2A)는 종양발생과 같은 복합 발육의 요인으로도 알려져 있다”며 “유전자 변이는 물론 뇌기능 이상과 뇌암의 연관성을 연구할 수 있다”고 설명했다.
정일해 기자 jih@kda.or.kr