알츠하이머 치매에 연관된 변이유전자 5개가 새로 발견됐다.

국제 알츠하이머 치매 게놈 프로젝트 연구팀이 새로운 치매 변이유전자 5개의 발견을 ‘네이처 유전학(Nature Genetics)’에 발표했다고 메디컬익스프레스가 지난 2월 28일 보도했다.

연구팀은 치매환자 9만4437명의 유전체를 분석해 새로운 5개 변이유전자(IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1, WWOX)를 추가로 발견했다. 또한 지금까지 발견된 치매 관련 변이유전자를 재확인했다.

연구팀은 5개 신종 변이 유전자들이 신경세포 내부 존재 단백질인 타우(tau)의 변이, 아밀로이드 전구 단백질(amyloid precursor protein)대사, 면역체계, 지질 대사(lipid metabolism) 등의 경로에 관여한다고 밝혔다.

특히 타우 단백질의 엉킴과 관련된 변이유전자는 이번 연구로 처음 발견돼 주목을 받았다.

한편 치매는 뇌 신경세포 표면 단백질인 베타아밀로이드 응집과 타우 단백질의 엉킴 등이 발생원인으로 꼽히고 있다.

연구팀은 “이번 연구로 유전체 중에서 치매와 관련된 핵심부위를 알아내는데 한걸음 더 다가갈 수 있게 됐다”며 “치매 관련 유전체의 핵심부위로 더 깊이 들어가면 치매 발생 메커니즘과 치료법을 찾아낼 수 있을 것이다”고 말했다.