●김성민 교수
■학력
서울치대 졸업
서울치대 구강악안면외과학 석·박사
■경력
서울대학교병원 구강악안면외과 수련
독일 턱·얼굴외과 학회 회원
대한악안면성형재건외과 학회 지도전문의
강릉대학교 치과대학 조교수

악안면 기형 분류와 진단 및 치료계획
안면골 기형을 개선하기 위한 악교정 수술은 20세기 후반에 이르러 급속한 발전을 해 현재에 이르고 있는데, 초기에 비해 더욱 증가된 기능적, 심미적 개선에 대한 환자의 욕구를 충족시키기 위해 교정과 의사를 비롯한 연관 분야의 전문인력과 협동진료의 필요성이 더욱 커지고 있다고 하겠다. 이에 보다 향상된 치료 결과를 기대하기 위한 더욱 정확한 진단과 효율적 치료를 위한 악안면기형의 분류와 진단 및 치료계획에 대해 알아보기로 한다.

1. 악안면 기형의 분류

일반 인구의 2∼5% 정도가 출생시 결함(birth defect)을 갖고 있으며 이 중 반 이상이 두개안면부 형태이상(craniofacial dysmorphogenesis), 즉 두부나 안면 기형과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 최근 분자생물학의 발전으로 두개안면부 형태이상에 대한 분자 수준에서의 진단과 분류가 가능해졌는데, 즉 인간 유전체 지도의 완성, 분자 유전학의 발달, 고효율의 분자 진단 기구의 개발과 세포 생물학에 있어서의 생정보(bioinformatics)의 폭발적 신장으로 타 질환과 마찬가지로 두개안면부 형태이상에 대해서도 유전적 원인을 진단하고 이를 특성화하는 작업이 유용해졌다 하겠다. 많은 유전적인 질환들이 두개안면부, 구강, 그리고 치아 구조물의 발육에 포함된 유전자 기능에 영향을 미치는 염색체 이상(chromosomal abnormality)과 특정 유전적 돌연변이(mutation) 때문이라는 사실들이 점차 규명됨에 따라 재분류되고 있으며, 두개안면부 형태이상에 있어서도 지금까지의 해부학적 형태와 표현형에 기초한 분류에서 점차 유전자적 분류가 소개되고 확장되고 있다.

두개안면부 형태이상이란 환경적 또는 유전적 요인에 의해 정상적인 발육 프로그램이 방해(disruption)된 결과이다. 따라서 두개안면부 형태이상의 분자 유전자적 특성을 밝히는 것이 그 원인을 파악하는 열쇠라 할 수 있으며, 실제 환경적 요인의 역할이란 유전체(genome)에 영향을 주는 것으로 때로는 개체의 유전자적 배경이 환경적 요인에 의한 손상에 대한 감수성을 결정하기도 한다. 즉 환경적 요인과 유전적 요인의 상호작용이 두개안면부 증후군에 이르는 일련의 연쇄 기전과 연관돼 있다고 이해할 수 있다.

전술한 바와 같이 최근 분자유전학의 눈부신 발전은 두개안면부 형태이상 증후군의 진단과 분류에 큰 영향을 미치고 있다. 인간 유전체 연구가 좀 더 완성되면 아마도 2010년 내에 생정보(bioinformatics)를 이용해 유전형과 표현형의 통합을 위한 기초가 마련될 것이나, 그 이전까지는 임상가들은 실질적인 환자의 진단과 분류에 있어 표현형에 의존하게 된다. 즉 현 단계에서 외과적 치료라는 임상적 관점에서 안면 기형을 다음과 같이 분류할 수 있다.
위의 분류 중 치열안모 변형증(dentofacia