인간유전자를 구성하는 요소들의 존재가 밝혀진 후 유전성질환의 예방이나 치료 혹은 타고난 고유형질을 개조함으로써 삶의 질을 높이기 위한 연구가 계속되어 왔다.

사람이 글을 읽거나 쓰려면 우선 문자부터 깨우쳐야 한다. 즉 한글자모나 영문스펠링 같은 문자의 기본단위를 먼저 숙지하고 낱말을 익혀야 하며 다음 단계에서는 그 낱말들로 조합이 이루어지는 문장을 짓고 문맥을 구성해야 한다. 그리고 나서야 비로소 문서나 책을 꾸며갈 수 있는 것이다.
실제로 모든 생명체 고유의 비밀을 간직하는 열쇠인 유전자를 이용하여 타고난 형질을 바꾸거나 질병을 치료하기 위해서는 우선 그 유전자를 구성하는 여러 요소들의 씨줄날줄 엮임새와 각각의 기능을 알아내야 한다.

인간의 세포핵에는 2중 나선형으로 꼬여 있는 23쌍,  즉 46개의 염색체에 모든 유전정보가 담겨 있다. 유전정보를 담고 있는 물질은 DNA(디옥시리보핵산)이고 DNA는 자모나 스펠링과 같은 기본적 구성단위인 A(아데닌), (구아닌), C(시토신), T(티민) 등 4가지 염기의 다양한 조합으로 이루어져 있다.

단어 역할을 하는 이 조합들은 게놈 상에서 수억만 번이나 반복되어 있는데 마치 책과도 같은 이들 염기의 결합 순서를 파악하게 되면 각 생물들이 가지고 있는 고유한 염기서열, 즉 그 책의 내용을 알 수 있다.

인간게놈 프로젝트(human Genome project)는 미국의 연방기금을 받고 인간과 몇몇 유기체의 DNA에서 발견된 유전적 암호에 관한 자료를 모으기 위해 지난 1989년부터 시작되었다.
1953년 DNA의 ‘이중구조’를 밝혀 노벨 생리의학상을 공동 수상한 바 있는 J.D. 왓슨을 책임연구원으로 인간게놈위원회(HGP)가 조직되고 그 프로젝트가 시작되었다.

하지만 HGP에 참가했던 유전학자 ‘C. 벤터’가 1998년 5월 민간기업 ‘셀레라 지노믹스"를 설립하며 ‘3년 내에 인간게놈을 모두 풀겠다’고 공개경쟁을 선언했다. 이에 따라 게놈 연구결과는 당초 2005년 도출예정에서 2001년으로 앞당겨졌다가 다시 2000년으로 더욱 더 짧아졌다.
이러한 경쟁체제에 힘입어 인간게놈 30억 개 중 해독시작 4년 만에 10억 개가 해독됐고, 다음 10억 개는 4개월, 마지막 10억 개는 단 3개월 만에 모두 해독되었다.

그리하여 2001년 2월 12일에 인간게놈프로젝트가 완성되게 된다. 그 동안 6개국, 즉 미국·영국·프랑스·독일·일본·중국으로 구성된 인간게놈 지도작성팀과 바이오벤처 ‘셀레라 지노믹스’가 각각 수행한 연구를 통해 전체 염기서열의 약 99%를 해독하면서 수백 개에서 수천 개 단위의 염기체들이 모여 만들어진 유전자의 숫자와 위치를 규명해냈다.

과학자들이 일련의 게놈지도를 분석한 결과 예상을 깨고  인간의 유전자 수가 그동안 추정했던 10만개보다 훨씬 적은 2만6천~4만개 정도로 나타났다. 이는 하등생물인 초파리의 그것보다 겨우 두 배 조금 넘는 수치에 불과하다.

앞으로 밝혀진 게놈지도를 바탕으로 유전자기능을 분석하게 되면 어떤 유전자가 어떤 병에 결정적 영향을 미치는지 등이 밝혀지게 된다. 이러한 유전적 접근을 통해 당뇨병이나 고혈압을 비롯한 대부분의 암과 주요 정신질환 등 여러 가지 질환을 일으키는 유전자가 발견될 것이다.  
그렇게 되면 유전자치료가 가능해진다. 즉 정신질환 등을 야기하는 유전자를 교체하거나 기능을 할 수 없도록 사전 예방조치를 취할 수 있다. 또한 선택적으로 고안된 맞춤형 약물전략을 통해 질병의 치료에 일대 혁명이 일어날 것이다.

사실 외상을 제외한 모든 질환은 그 심도와 정도, 그리고 과정의 차이가 있지만 근본적으로 유전적인 구성요소를 공유한다. 따라서 인간게놈 프로젝트와 같은 유전의학은 이제 고도의 정교한 진단과 치료전략의 가능성을 열어놓고 이러한 유전적 성향을 속속 발견해 나가고 있는 것이다.
그러나 유전학적인 검사로 잠재한 유전적 형질 또는 암이나 정신질환 등에 이환될 위험성의 예견이 가능하지만 이렇게 획득한 정보가 당사자의